成骨不全症成骨不全症Osteogenesis Imperfecta山东省文登整骨医院 足踝外科成骨不全症(OI)1.病因2.病理改变3.分型4.临床表现5.辅助检查6.诊断7.鉴别诊断8.治疗9.预后10.参考文献概述 俗称“脆骨病”，是一种因胶原异常或缺陷引起的主要表现在中胚组织中的疾病，可引起骨、皮肤、巩膜、牙齿的病变。特征：骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛返回病因遗传因素，不完全统计约15%有家族遗传史。胶原纤维不足，全身性结缔组织疾病。I 型胶原结构异常：肽链水解出现异常。以常染色体显性遗传为主，个别情况下表现为常染色体隐性遗传。返回病理改变1.不同程度的骨质疏松：四肢长骨及脊柱的骨折及畸形。2.骨基质内胶原纤维成熟障碍：排列紊乱，难以钙化成骨，骨小梁纤细、稀疏。3.大量纤维结缔组织生成：骨折处骨痂呈纤维性和软骨性，难以骨化。返回分型(1)胎儿型：病情严重，常见颅骨骨化不全，胎儿期已有多次骨折，大多是死胎或生后短期夭折。(2)婴儿型：较少见，出生后可有骨折，以后较轻微的外伤，甚至无外伤都可造成多发性骨折，女性患者多于男性，蓝色巩膜及韧带松弛多见。(3)少年型(迟发型)：病情最轻
