产前诊断技术及羊水、绒毛细胞培养产前诊断技术及羊水、绒毛细胞培养中南大学医学遗传学国家重点实验室中南大学医学遗传学国家重点实验室湖南家辉遗传专科医院湖南家辉遗传专科医院 文娟文娟 产前诊断的定义产前诊断的定义n产前诊断产前诊断 (prenatal diagnosis)(prenatal diagnosis)又称宫内诊断，指先天性疾病或遗传性又称宫内诊断，指先天性疾病或遗传性疾病的胎儿期的诊断，分为疾病的胎儿期的诊断，分为无创产前检测无创产前检测和和有创产前诊断有创产前诊断。通过产前诊断可以在早。通过产前诊断可以在早孕期或中孕期对异常胎儿做出诊断，以便孕期或中孕期对异常胎儿做出诊断，以便及时治疗或处理。及时治疗或处理。无创性检查无创性检查 1.母体血清三项筛查（母体血清三项筛查（AFPAFP、-h-hCGCG、u uE E3 3）2.超声影像检查（超声影像检查（B超、超、CT、MRI）3.母体血中的胎儿细胞检测（母体血中的胎儿细胞检测（无创无创产产前染色体前染色体非整倍体非整倍体综综合征合征检测检测技技术术）基于基于新一代新一代测测序技序技术术的非侵入性的非侵入性产产前染色体前染色体非整
