胎儿染色体异常超声诊断胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法分析思维方法深圳市妇幼保健院超声科李胜利前言前言l胎儿染色体畸形指胎儿细胞内遗传物质的载体染色体的数目与结构的异常。l它常常表现为胎儿多器官多系统畸形，但亦有很多染色体异常在胎儿期不表现任何形态与结构异常。l确诊染色体数目及结构畸形主要通过绒毛取样、羊膜腔穿刺、脐血管穿刺、胎儿活检等获取胎儿细胞培养进行染色体核型分析来诊断。前言前言l超声不能直接观察到胎儿染色体结构及数目。l但近10多年来遗传超声学(genetic sonography)的发展，通过对胎儿的细致及系统研究，积累了大量丰富的临床经验与检测数据。使超声在产前筛查染色体畸形成为可能，越来越受到临床的广泛关注，并正在为人类的优生优育发挥着前所未有的巨大作用。u结构异常u各结构的比例关系u外形轮廓的变化u某些特殊征象前言前言l新生儿染色体畸形发生率相对较低l早孕与中孕期染色体畸形胎儿发生率却明显高于新生儿u许多染色体畸形胎儿不能生存到足月即流产或死亡，据估计约30%的21三体胎儿、74%的18三体胎儿、71%的13三体胎儿在妊娠16周到足月期间流产或死亡。l因此，产前超声发
