肥厚梗阻型心肌病研究肥厚梗阻型心肌病研究博士研究生博士研究生 袁建松袁建松 导师导师 乔树宾教授乔树宾教授导师组导师组 张岩教授张岩教授 田月琴教授田月琴教授 尤士杰教授尤士杰教授 吕秀章教授吕秀章教授研究背景研究背景肥厚型心肌病（肥厚型心肌病（HCMHCM）的病因）的病因 n约约5555以上的以上的HCMHCM患者有家族史，属常染色体显性患者有家族史，属常染色体显性遗传病，单基因遗传病。遗传病，单基因遗传病。n编码肌小节蛋白的基因突变是这一疾病的主要分编码肌小节蛋白的基因突变是这一疾病的主要分子基础。子基础。n1010个编码心脏肌小节蛋白的基因的致病突变：个编码心脏肌小节蛋白的基因的致病突变：肌球蛋白重链（肌球蛋白重链（MHCMHC），），原肌球蛋白，肌钙原肌球蛋白，肌钙蛋白蛋白T T，肌钙蛋白，肌钙蛋白I I，肌球连接蛋白，肌球连接蛋白C C，肌球蛋白必，肌球蛋白必需轻链和调节轻链，肌动蛋白和巨丝蛋白。需轻链和调节轻链，肌动蛋白和巨丝蛋白。肌小节结构肌小节结构MHC(MYH7)MHC(MYH7)n肌球蛋白重链（肌球蛋白重链（MHCMHC，MYH7MYH7）基因突变所致）基因突变所致
