KG Diagnostics Confidential文档来源于网络,文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿。文档如有不当之处,请联系本人或网站删除。上集回顾上集回顾 DNA的化学的化学结构构。查找序列找序列。正正义链和反和反义链。碱基碱基书写写顺序。序。mRNA和前体和前体mRNA。外外显子和内含子。子和内含子。CDS和和UTR。外外显子子 Coding DNA。全基因突全基因突变、热点突点突变和已知突和已知突变。KG Diagnostics Confidential文档来源于网络,文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿。文档如有不当之处,请联系本人或网站删除。HGVSHGVS规范了基因及蛋白的变异表述规范了基因及蛋白的变异表述http:/www.hgvs.org/mutnomen/表述不表述不统一将造成一将造成互相理解互相理解障碍障碍KG Diagnostics Confidential文档来源于网络,文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿。文档如有不当之处,请联系本人或网站删除。“突变突变”与与“多态性多态性”的不同的不同Mu