前 言染色体病（chromosomaldisorder)染色体数目或结构异常引起的疾病分类：常染色体病性染色体病染色体异常的携带者 染色体病在临床上和遗传上特点：染色体病患者均有先天性多发畸形（包括特殊面容）、生长、智力或性发育落后、特殊肤纹绝大多数染色体病患者呈散发性，这类患者往往无家族史少数染色体结构畸变的患者是由表型正常的双亲遗传而得，这类患者常伴有家族史。前 言 第三节第三节第三节第三节 DownDown综合征综合征综合征综合征 第二节第二节第二节第二节 常染色体病常染色体病常染色体病常染色体病 第一节第一节第一节第一节 染色体病发病概况染色体病发病概况染色体病发病概况染色体病发病概况 第四节第四节第四节第四节 性染色体病性染色体病性染色体病性染色体病 第五节第五节第五节第五节 染色体异常携带者染色体异常携带者染色体异常携带者染色体异常携带者染色体异常染色体异常染色体异常染色体异常发发发发生率生率生率生率怀孕3个月以内流产母龄35岁的胎儿活产儿异常核型(总)数目异常结构异常平衡结构异常不平衡50%9642%851050.625%603010第一节第一节第一节第一节 染色体病发病
