要 点 遗传代谢病的现状与概念 新生儿常见遗传代谢病的诊治2WHO报告:出生缺陷病种繁多,目前已知8000-10000种低收入国家-6.42%中等收入国家-5.57%高收入国家-4.72%我国总发生率-5.6%3我国每年新增病例先天性心脏病-13万神经管畸形-1.8万唇腭裂-2.3万先天性听力障碍-3.5万唐氏综合征-2.3-2.5万CH-7600余例PKU-1200余例 背景-遗传代谢病现状u遗传代谢病为出生缺陷主要原因之一u单基因遗传病达7000余种u染色体病达400余种u常见的遗传代谢病达500余种遗传代谢病先天畸形染色体病遗传代谢病严重影响出生人口素质与与生存质量遗传代谢病 抽搐、窒息、严重肌无力、胎儿水肿 呼吸衰竭、心脏骤停无症状无症状出生体格、智力发育障碍体格、智力发育障碍CH患儿PKU患儿 一级预防（防止发生）：婚检、健康教育发发 病病（生后早期）（生后早期）三级预防：新生儿疾病筛查（早发现、早治疗）孕期二级预防（防止出生）：产前诊断出生孕前 降低出生缺陷-三级预防体系什么是遗传性代谢病？遗传性代谢病(IEM)是一类有代谢功能缺陷的遗传病；涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素
