杜氏肌营养不良症(DMD)与遗传课件.ppt

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杜氏肌营养不良症杜氏肌营养不良症(DMD)(DMD)与遗传与遗传疾病概述Dystrophie musculaire de DuchenneDMD,杜氏肌营养不良,假肥大型肌营养不良Dystrophine(Dys)抗肌萎缩蛋白 缺失Maladie monogeniqueHtdit:XRDuchenne,un neurologiste franais,a donn une description complte de 13 maladies attaintsPhnotype Clinique de la DMDLes muscles jumeaux des jambs des garons atteints apparaissent quils soient dveloppsMais asthniques假性肌肥大Tissu conjonctif et la graissePhnotype Clinique de la DMD12 ans normal3 5 ans dveloppe une faiblesse musculaire Ds lge de 12 ans confin en c

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