2121三体综合征三体综合征(先先天愚型天愚型)Trisomy 21 Syndrome(Downs Syndrome)概述（Outline)21 21 三体综合症（三体综合症（21 trisomy syndrome21 trisomy syndrome）又称）又称先天愚型或先天愚型或DownDown综合症，是人类最早发现且最常见的综合症，是人类最早发现且最常见的常染色体病。常染色体病。活产婴儿发病率约为：活产婴儿发病率约为：1/1/（600800600800），即），即1.61.21.61.2，发病随孕母的年龄增高而增加。，发病随孕母的年龄增高而增加。我国每年增加患者约我国每年增加患者约20,00020,000例，半数以上病例在妊例，半数以上病例在妊娠早期自然流产。娠早期自然流产。遗传学基础（Genetic Basis）v21号染色体呈三体征（trisomy 21）,v生殖细胞在减数分裂时或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分离，v胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。21-21-三体综合征的原因三体综合征的原因 环境因素影响配子的减数分裂环境因素影响配子的减数分裂 (放射线、病毒
