胎儿染色体疾病的超声诊断胎儿染色体疾病的超声诊断北京大学第一医院北京大学第一医院陈陈 倩倩1主要检查的超声项目主要检查的超声项目o一般常规检查项目一般常规检查项目o头颅头颅n侧脑室、后颅窝、小脑形态及大小、颜面侧脑室、后颅窝、小脑形态及大小、颜面o内脏器官内脏器官 n心脏、肺脏、肾脏、肠道、腹部强回声、膀胱心脏、肺脏、肾脏、肠道、腹部强回声、膀胱o肢体肢体o脐血管的数目脐血管的数目o静脉导管血流静脉导管血流2妊娠早期超声主要筛查妊娠早期超声主要筛查指标指标3NT4胎儿颈项透明带胎儿颈项透明带 Nuchal translucency,NTo在早孕期利用超声所观察到的于胎儿颈后在早孕期利用超声所观察到的于胎儿颈后的皮下积水的皮下积水o重要性重要性n与与21-三体、特纳氏综合征以及其他染色体异三体、特纳氏综合征以及其他染色体异常、以及多种畸形及遗传综合征相关常、以及多种畸形及遗传综合征相关n75%21-三体胎儿三体胎儿NT增厚增厚n假阳性率假阳性率5%5胎儿颈项透明带胎儿颈项透明带 Nuchal translucency,NTo病理生理学病理生理学n心脏功能失调心脏功能失调n头部及颈部静脉充
