血氨基酸肉碱谱与尿有机酸谱检测的意义与应用吴桐菲2015.7遗传代谢病遗传代谢病(InheritedMetabolicDisorders，IMD)又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷(InbornErrorsofMetabolism，IEM)，是遗传性生化代谢缺陷的总称。遗传基因突变 酶缺陷（蛋白活性降低或消失）底物正常产物异常产物旁路代谢多为单基因遗传病，约90为常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性、X连锁或线粒体基因遗传，包括：氨基酸氨基酸的先天性代谢缺陷 有机酸有机酸的先天性代谢缺陷 脂肪酸脂肪酸的先天性代谢缺陷 等特点危害严重年龄段广病种繁多单病种发病率低临床表现 智力运动障碍惊厥肌张力改变神经系统神经系统消化系统消化系统 肝功异常 黄疸肝大 腹胀腹泻 低血糖 高血氨 代谢性酸中毒 鼠尿味 焦糖味 汗脚味 毛发、皮肤和虹膜色泽变浅 毛发异常、易折断、稀疏短硬容貌五官容貌五官 代谢紊乱代谢紊乱皮肤毛发皮肤毛发 面容丑陋粘多糖病特殊气味特殊气味特殊气味特殊气味遗传代谢病的筛查与诊断技术特殊生化分析血液氨基酸、肉碱、酯酰肉碱、脂肪酸尿液有机酸、氨基酸、肉碱、蝶呤血液总同型半胱氨酸、维生素B
