BRCA检测在乳腺癌防治中的临床价值1CONTENTSBRCA流行病学数据1BRCA检测意义2BRCA数据及技术解读3总结及展望4201BRCA流行病学数据PART ONE3BRCA1Miki et al,Science,1994Chr17BRCA1:17q2124个外显子（22个编码区）蛋白产物：1863个氨基酸构成第11号外显子负责近60%编码区。BRCA1基因BRCA2Wooster et al,Nature,1995Chr13BRCA2:13q12-1327个外显子（26个编码区）蛋白产物：3418个氨基酸构成第10、11号外显子负责仅60%编码区4抑癌基因抑癌基因参与DNA同源重组和损伤修复，维持基因组稳定性调控细胞周期突变导致抑癌功能丧失或减弱突变导致抑癌功能丧失或减弱突变结果主要造成蛋白截短，介导同源重组功能丧失，损伤修复能力下降，累积基因组不稳定性，诱发肿瘤。Cancer Sci 2004;95:866871Stablegenome Unstablegenome Yes NoBRCA1/2是主要的遗传性乳腺癌和卵巢癌易感基因51177例MD Anderson 癌症中心1
