非小细胞肺癌基因检测非小细胞肺癌基因检测前言前言随着分子医学进展和靶向药物的不断涌现,晚期非小细胞肺癌(NSCLC)的治疗已进入到个体化治疗的时代。目前临床应用的个体化靶向治疗主要针对EGFR突变型和ALK融合基因型肺癌,这两种基因变异型肺癌均具有明确的分子靶点、靶点检测技术及上市的靶向药物,临床疗效得到明显提高。EGFREGFR突变检测中需要明确的几个基本概念突变检测中需要明确的几个基本概念2 2、基因突变是指、基因突变是指DNADNA发生碱基序列的改变:发生碱基序列的改变:须选择有针对性的检测手段,针对非DNA的检测手段如:RT-PCR(检测RNA表达),免疫组化(检测蛋白表达)以及针对非碱基序列的检测手段如:FISH(检测DNA的扩增、缺失、断裂、融合)等,均不适用。体细胞突变体细胞突变发生在非种系组织中不具有遗传性不会遗传给子代种系突变种系突变发生于精子或卵子中可以遗传子代子代所有细胞均带突变1 1、EGFREGFR突变为体细胞突变:突变为体细胞突变:发生于肿瘤细胞中,正常细胞(癌旁或白细胞等)不含突变。要尽可能取到足量的肿瘤细胞进行检测要尽可能取到足量的肿瘤细胞进行检测,这是