直肠癌综合治疗NCCN2014 v3n n美国结直肠癌的发病率占第四位,死亡率占第二位n n2013年直肠癌新发病例4万人Seigel R,et al.CA Cancer J Clin 2013;63:11-30发病率危险因素n n20%的结肠癌伴有家族聚集性n nHNPCC:遗传性非息肉病性结直肠癌 Lynch综合征n nFAP:家族性息肉病1.Cancer Epidemiol Biomarkers Prev 2004;13:1253-1256;2.J Clin Oncol 2008;26:5783-5788 3.N Engl J Med 2003;348:919-932.4.Am J Gastroenterol 2006;101:385-398.Lynch综合征n n所有结直肠癌的2%-4%n nDNA错配修复基因(MMR)发生胚系突变的结果n n检测方法:1 1、免疫组化检测、免疫组化检测MMRMMR蛋白表达蛋白表达n n 2 2、分析微卫星不稳定灶(、分析微卫星不稳定灶(MSIMSI),),MSIMSI是是MMRMMR缺失的结果缺失的结果n n 3 3、基因测序来确定、基因测序