地中海贫血的诊断及地中海贫血的诊断及产前保健产前保健主任医师 胡丽砂主要内容n地贫是什么疾病，有何危害n地贫的临床诊断要点n地贫的孕前产前筛查及诊断n地贫的产科一、地中海贫血概述、地中海贫血概述ThalassemiaThalassemia中国南方不同高发地中国南方不同高发地区人群携带率区人群携带率 1 23%地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一研究背景研究背景5月8日是“世界地中海贫血日”1、历史回顾历史回顾n1925年，意大利医生Cooley首次报道5例具有严重贫血、脾脏肿大、异常的骨骼病变以及外周血出现大量幼稚红细胞的小儿病例,n由于所有病人均来自地中海之滨的意大利和希腊，Cooley将其称之为“地中海贫血”（mediterranean anemia）。n19321932年，年，WhippleWhipple和和BrasfordBrasford借用希腊语借用希腊语thalassathalassa（,意为意为“海洋海洋”）将地中海贫血）将地中海贫血定义为海洋性贫血定义为海洋性贫血 （ThalassemiaThalassemia）。）。n19401
