Gene D1nucleusGeneDiagnosistranscriptiontranslationFour types of diagnosisClinicalmanifestationBiologicalDiagnosisSerumDiagnosisClinicalDiagnosis基因诊断的基本概念基因诊断的基本概念nucleusGeneDiagnosistranscriptiontranslationFour types of diagnosisClinicalmanifestationBiologicalDiagnosisSerumDiagnosisClinicalDiagnosis 定义:定义:应用分子生物学技术,在DNA或RNA水平,通过检测致病基因(内源或外源)的存在、基因结构缺陷或表达异常,对人体状态和疾病作出诊断的方法。2第一节 基因诊断的基础 一、概念一、概念 与传统诊断的区别:与传统诊断的区别:直接以病理基因(致病直接以病理基因(致病基因、疾病相关基因和外源性病原生物基因等)基因、疾病相关基因和外源性病原生物基因等)为分析对象,即对待诊生物材料某一(些)特定为