全身型原发性肉碱缺陷全身型原发性肉碱缺陷(Systemic Primary Carnitine Deficiency,CDSP)北京大学第一医院北京大学第一医院 李万镇李万镇1a由于由于SLC22A5基因突变基因突变(位于染色体位于染色体5q31.1)导致细胞膜有机阳离子转运体导致细胞膜有机阳离子转运体2（OCTN2）缺陷造成多个组织受累包）缺陷造成多个组织受累包括骨骼肌、心肌、脑和肾脏等组织内肉括骨骼肌、心肌、脑和肾脏等组织内肉碱浓度不足以支持长链脂肪酸进入线粒碱浓度不足以支持长链脂肪酸进入线粒体参与氧化。在肾小管回吸收障碍，体参与氧化。在肾小管回吸收障碍，90%95%肾小球滤过的肉碱随尿排出，肾小球滤过的肉碱随尿排出，导致血浆肉碱水平极低。导致血浆肉碱水平极低。CDSP发病机制发病机制2a 肉碱肉碱 脂肪酸脂肪酸 酰基肉碱酰基肉碱细胞外细胞外 SLC22A5SLC22A5基因突变基因突变 有机阳离子有机阳离子 长链脂肪酸长链脂肪酸细胞膜细胞膜 转运体转运体2 2 转运蛋白转运蛋白 （OCTN2OCTN2）酰基辅酶酰基辅酶A A 脂肪酸脂肪酸 肉碱棕榈酰肉碱棕榈酰 酰基辅酶酰基辅酶
