(由遗传物质改变引起的人类疾病由遗传物质改变引起的人类疾病)一一.人类遗传病概述人类遗传病概述1.1.单基因遗传病单基因遗传病2.2.多基因遗传病多基因遗传病3.3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病 1.1.单基因遗传病单基因遗传病(由一对等位基因控制的遗传病由一对等位基因控制的遗传病)显显性致病基因引起性致病基因引起隐隐性致病基因引起性致病基因引起多指多指/并指并指 软骨发育不全软骨发育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病白化病白化病先天性聋哑先天性聋哑 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 进行性肌营养不良进行性肌营养不良多指并指多指并指 多多 指指软骨发育不全的患儿软骨发育不全的患儿 抗维生素抗维生素D D佝偻病患儿佝偻病患儿 白白 化化 病病苯丙酮尿症苯丙酮尿症 进行性肌营养不良进行性肌营养不良2.2.多基因遗传病多基因遗传病 (由多对等位基因控制的遗传病由多对等位基因控制的遗传病)唇裂唇裂冠心病冠心病原发性高血压原发性高血压青少年型糖尿病青少年型糖尿病哮喘病哮喘病无脑儿无脑儿1.在群体中发病率比较高！2.有家族聚集倾向,且与环境关系密切!唇唇 裂裂3.3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病
