第四节第四节 遗传病与人类未来遗传病与人类未来 出生约至出生约至3 34 4个月时，渐出现智能发育不全，个月时，渐出现智能发育不全，患儿步伐小，姿似猿猴，易激动，甚至惊厥，患儿步伐小，姿似猿猴，易激动，甚至惊厥，90%90%以上患者毛发发黄，肤白，甚至虹膜呈黄色，患者以上患者毛发发黄，肤白，甚至虹膜呈黄色，患者尿和汗呈特殊的腐臭。尿和汗呈特殊的腐臭。苯苯丙丙酮酮尿尿症症（PKU）苯丙酮尿症机理：苯丙酮尿症机理：酪氨酸酪氨酸酪氨酸酪氨酸黑色素黑色素黑色素黑色素酪酪酪酪氨氨氨氨酸酸酸酸酶酶酶酶食物中蛋白质食物中蛋白质食物中蛋白质食物中蛋白质氨基酸氨基酸氨基酸氨基酸细胞中苯细胞中苯细胞中苯细胞中苯丙氨酸丙氨酸丙氨酸丙氨酸苯苯苯苯丙丙丙丙氨氨氨氨酸酸酸酸羟羟羟羟化化化化酶酶酶酶苯丙酮酸苯丙酮酸苯丙酮酸苯丙酮酸酶酶酶酶苯苯丙丙氨氨酸酸羟羟化化酶酶基基因因酪酪氨氨酸酸酶酶基基因因突突变变突突变变（主主要要）（次要）（次要）白化病白化病患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色，虹膜及瞳孔患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色，虹膜及瞳孔呈红色，视网膜无色素，畏光，眼球震颤等。呈红色，视网膜无色素，畏光，眼球震颤等
