遗传性疾病的分类遗传性疾病的分类 l染色体病：染色体病：在生殖细胞发生和受精卵早期发育过程中发生差错，产生整条染色体或染色体节段超过或少于二倍体数，表现出先天发育异常l单基因病：单基因病：起因于致病基因，在一对同源染色体上可能其中一条带有突变基因，也可能同源染色体上的对应位点都是突变基因。有特征性家系传递格局遗传性疾病的分类遗传性疾病的分类l多基因病：多基因病：亦称多因子病，起因于遗传素质和环境因素，包括一些先天性发育异常和常见病l线粒体遗传病：线粒体遗传病：线粒体基因突变可导致线粒体遗传病，随线粒体传递，呈细胞质遗传l体细胞遗传病：体细胞遗传病：癌肿起因于体细胞遗传物质的突变，可表现出家族性癌肿遗传易感性。有些先天畸形亦属此类。单基因遗传病的分类单基因遗传病的分类l常染色体连锁遗传性疾病：致病基因常染色体连锁遗传性疾病：致病基因位于常染色体位于常染色体l性染色体连锁遗传性疾病：致病基因性染色体连锁遗传性疾病：致病基因位于性染色体位于性染色体常染色体连锁遗传性疾病常染色体连锁遗传性疾病常染色体连锁隐性遗传常染色体连锁隐性遗传l位于一对常染色体上的两个等位基因均发生突变位于一对常染色体上
