Gain-of-Function Mutations of ARHGAP31,a Cdc42/Rac1 GTPase Regulator,Cause Syndromic Cutis Aplasia and Limb AnomaliesARHGAP31功能获得性突变（功能获得性突变（Cdc42/Rac1 GTP酶调节因子）酶调节因子）导致真皮发育不全综合症和肢体异导致真皮发育不全综合症和肢体异常常Laura Southgate,et al.Am J Hum Genet.2011 May 13;88(5):574-585.目录01 背景介绍背景介绍03 研究结果研究结果04 讨讨 论论02 材料方法材料方法05 致致 谢谢目录01 背景介绍背景介绍03 研究结果研究结果04 讨讨 论论02 材料方法材料方法05 致致 谢谢亚亚当当斯斯-奥奥利利弗弗综综合合症症（Adams-Oliver syndrome,AOS,MIM 100300）是是一一种种先先天天性性皮皮肤肤缺缺失失、先先天天性性皮皮肤肤发发育育不不全全（Aplasia cutis congenita,ACC）和和远远端端肢肢体体缺
