Duchenne 肌营养不良症的基因诊断云南省第一人民医院生殖遗传科 云南省围产医学遗传诊断中心 贺静 朱宝生 李春华l 进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉组织的遗传性疾病，其主要临床特点是进行性肌肉的萎缩与无力。l假肥大型肌营养不良症l肢带型肌营养不良症 l面-肩肱型肌营养不良症l远端型肌营养不良症l眼肌型肌营养不良症l眼咽型肌营养不良症l先天性肌营养不良症 l Duchenne 肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy,DMD）是最常见的神经肌肉疾病之一，主要累及男性个体，呈 X连锁的隐性遗传，其发生率为1/3500。二、遗传学l 20世纪80年代一批科学家从X(q21.2)染色体上分离到突变后可产生DMD的DNA片段。这个片段包含了70多个外显子，整个长度达2.2Mb，由此转录后形成mRNA为14Kb大小，由此翻译形成dystrophin蛋白质。三、发病机理l dystrophin位于肌细胞膜的内层，是一种细胞骨架蛋白，能与肌动蛋白结合。在患者中，由于缺乏dystrophin，因而引起肌细胞功能障碍，使大量的游离Ca2+以及高浓度的细胞外液和补体成分进
