心血管系统遗传病心血管系统遗传病心血管疾病，又称为循环系统疾病，是一系列涉及循环系统的疾病，循环系统指人体内运送血液的器官和组织，主要包括心脏、血管(动脉、静脉、微血管)，可以细分为急性和慢性，一般都是与动脉硬化有关。这些疾病都有着相似的病因、病发过程及治疗方法。家族性高胆固醇血症家族性高胆固醇血症家族性家族性肥厚型心肌病肥厚型心肌病家族家族性扩张型心肌病性扩张型心肌病特发特发性长性长Q-T间期综合征间期综合征先天性心脏病先天性心脏病家族性高胆固醇血症家族性高胆固醇血症概述概述家族家族性高胆固醇血症性高胆固醇血症（FamilialHypercholesterolemia，简称 FH），是一种常染色体显性常染色体显性遗传病。分子病理基础：低密度脂蛋白（LDL）受体基因突变所致的受体功能缺陷发病机制：细胞膜表面低密度脂蛋白受体（LDLR）基因突变，导致 LDLR缺如或异常。体内低密度脂蛋白代谢障碍，血浆总胆固醇和低密度脂蛋白-胆固醇（LDL-C）水平升高。过量的 LDL-C沉积于吞噬细胞和其他细胞，形成黄色瘤和粥样斑块黄色瘤和粥样斑块，最终导致心脑血管疾病的发生。致病基因致病基因LDLR基
