遗传性疾病的概述和分性疾病的概述和分子子诊断断 遗传性疾病的概述和分子诊断遗传性疾病的概述和分子诊断概 述 遗传性疾病 是由遗传物质改变所导致的疾病或缺陷，按一定的方式垂直传递。我国每年新出生人口中6患有不同的遗传病，新增遗传病患儿约120万 遗传病的发病率逐渐升高遗传性疾病的概述和分子诊断遗传性疾病的概述和分子诊断遗传病的分类基因病 染色体病体细胞遗传病单基因基因遗传病病 多基因多基因遗传病病遗传性疾病的概述和分子诊断遗传性疾病的概述和分子诊断一、单基因遗传病的分子诊断遗传性疾病的概述和分子诊断遗传性疾病的概述和分子诊断定 义单基因遗传病(monogenic disease)指单个基因突变所引起的遗传病。特点：病种较多，单个疾病发病率低临床表现复杂多样遗传规律符合孟德尔定律遗传性疾病的概述和分子诊断遗传性疾病的概述和分子诊断1.单基因遗传病发病的分子机制单基因遗传病的基因突变类型 基因的外显子或内含子完全或部分缺失 基因的单碱基突变 三核苷酸重复突变 基因部分片段重复转录，基因产物大小改变 插入突变，基因组其他部位的DNA片段插入到目的DNA序列内遗传性疾病的概述和分子诊断遗传性疾病
