上海市内分泌代上海市内分泌代谢谢病病临临床医学中心床医学中心上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌科上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌科多多发性内分泌腺瘤病(性内分泌腺瘤病(MEN)研究研究进展展 叶叶 蕾蕾实用文档提提纲定定义及及历史史临临床床特点特点治治疗与与预预后后致病基因致病基因、分子分子诊诊断、断、靶向治靶向治疗分子机制延伸研究分子机制延伸研究实用文档历历史史1953年Erdhim描述了肢端肥大症合并三个甲状旁腺增大的病例1954年Underdahl报道了8个合并垂体、甲旁腺和胰岛细胞瘤的病人1959年Wermer发现上述综合征为显性遗传模式1961年Hazard首次描述了甲状腺髓样癌的病例1966年Sipple首次描述了合并甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤和甲旁腺腺瘤的病例1974年Sizemore将MEN2分为MEN2A和MEN2B1993/1997年1903年1968年Williams首次描述了合并神经粘膜瘤、甲状腺髓样癌和嗜铬的病例Steiner提出MEN概念,Wermer综合征/MEN1,Sipple综合征/MEN2MEN1和MEN2的致病基因发现实用文档实用文档MEN1实