考点一人类遗传病的类型、监测与预防考点一人类遗传病的类型、监测与预防1.人类遗传病的类型与诊断人类遗传病的类型与诊断2.遗遗传传咨咨询询与与优优生生特别提醒特别提醒禁禁止止近近亲亲结结婚婚是是优优生生最最简简单单有有效效的的方方法法,只只是是大大降低子代患隐性遗传病的概率。大大降低子代患隐性遗传病的概率。3.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别特别提醒特别提醒用用集集合合的的方方式式表表示示遗遗传传病病与与两两类类疾疾病病的的关系如下:关系如下:P134典例典例1、典例、典例2调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病1.1.原理原理(1 1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2 2)遗遗传传病病可可以以通通过过社社会会调调查查和和家家系系调调查查的的方方式式了解发病情况。了解发病情况。2.2.人类遗传病调查流程人类遗传病调查流程(1 1)确认调查对象)确认调查对象宜选择群体中发病率较高的单基因遗传病。宜选择群体中发病率较高的单基因遗传病。宜宜选选取取“可可操操作作性性强强”的的调调查查类类型型,如