产产前前筛查实验筛查实验室室质质量控制量控制产产前前筛查筛查01室内室内质质控控(检测前、中、后)02室室间质间质控控0304目目录录报报告解告解读读及及遗传遗传咨咨询询产产前前筛查筛查染色体病染色体病基因病基因病染色体微缺失微重复染色体微缺失微重复综综合征合征遗传遗传因素因素产产前前筛查筛查染色体病染色体病产产前前筛查筛查模式:模式:孕早期血清学筛查、孕中期血清学筛查*无创产前胎儿游离DNA检测(NIPT)产产前前筛查筛查的基本原的基本原则则筛查对筛查对象象:35岁岁以以下下,孕早期筛查妊娠9-13周+6天,孕孕中中期期筛查妊娠15-20周周6天的一般孕妇。按知情同意、孕妇自愿的原则,实验室只对已签署知情同意书的孕妇作产前筛查。负责筛查阳性病例的后继实验诊断。筛查时间筛查时间:孕早期(孕9-13周6天)孕中期(孕孕中期(孕15-20周周6天)天)筛查筛查方案:方案:孕早期:血清学检测(PAPPA+Free-hCG)+早孕超声(NT测定值)孕中期孕中期:血清学检测(AFP+Free-hCG+UE3)血清学血清学筛查筛查方法方法对发病率高、病情严重的遗传性疾病如21三体、三体、18-三体