1、第 2节 染色体变异1963年,法国科学家发现了一种特殊的疾病,患者的哭声低,音调高,听起来像猫叫一样,称为 “ 猫叫综合征 ” 。研究表明,这是由于人的第 5号染色体部分缺失而引起的遗传病。思考:1.5号染色体部分缺失属于基因突变的范畴吗?2.为什么染色体部分缺失会引起这么严重的后果?1.说出染色体结构变异和数目的变异的基本类型。(重点) 2.进行低温诱导染色体数目变化的实验。一、染色体结构的变异1.实例: 猫叫综合征,人的第 5号染色体部分缺失引起的遗传病。猫叫综合征患者染色体的某一片段消失消 失例如: 猫叫综合征基因数目减少结果 :人的第 5号染色体部分缺失症状: 患儿哭声轻 ,音调高
2、,像猫叫病因:( 1)缺失2.类型:染色体增加了某一片段例如 : 果蝇的棒状眼基因数目增加结果 :正常眼 棒状眼( 2)重复重复染色体的某一片段颠倒了 180o基因排列顺序变化结果 :颠 倒断 裂连 接( 3)倒位染色体的某一片段移接到另一条 非同源染色体 上移 接( 4)易位基因排列顺序变化结果 :思考 :染色体结构变异的 易位 与减数第一次分裂前期的 交叉互换 是一回事吗?交叉互换不是!易位是非同源染色体之间 ,属于染色体变异交叉互换是同源染色体之间,属于基因重组请讨论:Q1:染色体结构变异对生物都是有害的吗?Q2:染色体变异与基因突变相比,哪一种变异引起的性状变化较大一些?为什么?每条染色体上含有许多基因,染色体变异会引起多个基因的变化,所以引起的性状变化较大一些。大多数染色体结构变异对生物有害,有的甚至导致生物体死亡。