1、第 5章 基因突变及其他变异考纲内容 能力要求 2013 年高考风向标1.基因突 变 的特征和原因2基因重 组 及其意 义3染色体 结 构 变 异和数 目 变 异4人 类遗传 病的 类 型5人 类遗传 病的 监测 和 预 防6人 类 基因 组计 划及意 义实验 ： (1)低温 诱导 染色体加倍(2)调查 常 见 的人 类遗传 病1.结 合可 遗传变 异、育种、 进 化、基因工程及安全性等内容命制非 选择题 考 查相关知 识 。2.以科学新 进 展 为 背景考 查 人 类遗传 病及防治等。第 1节 基因突变和基因重组概念 DNA 分子中 发 生 _的增添、缺失和替 换 ，而引起的基因 结 构的改
2、 变发 生时 期 主要在 DNA 复制 时 (有 丝 分裂和减数第一次分裂的 间 期 )原因1)外因：某些 环 境条件，如物理、化学、生物因素2)内因： DNA 复制 过 程中，基因中脱氧核苷酸的种 类 、数量和 _发 生改 变 ，从而改 变 了 遗传 信息类 型 自然突 变 和 诱发 突 变特点 普遍性、 _性、多害少利性、 _性、低 频 性意 义 是生物 变 异的 _，是生物 进 化的原始材料一、基因突变碱基对排列顺序随机1 对 基因突变的理解不定向根本来源2.实例 镰刀型细胞贫血症控制合成血红蛋白的 DNA 分子的碱基序列发生改变，即DNA 分子上的一个碱基对发生改变，由 A/T 变成
3、_，结果血红蛋白多肽链中 _被 _代替，导致镰刀型细胞贫血症。T/A谷氨酸 缬氨酸1.基因突变为什么常发生在 DNA 复制时？答案： 此时的 DNA 解旋，不稳定。2基因突变的利和害取决于什么？一定有害吗？答案： 取决于生物生存的环境。不一定，有些基因突变无利也无害。二、基因重组1 概念： 生物体在进行 _生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。有性2 类 型非同源染色体(1)随着 _的自由组合，非等位基因也自由组合。等位基因(2) 随着同源染色体上的非姐妹染色单体的交换而使 _发生交换，导致染色单体上的重新组合。(3)重组 DNA 技术。生物变异 多样性3 意 义： 是 _的来源之一，是
4、形成生物 _的重要原因，对生物的进化具有重要意义。性状的改变一定是基因突变引起的吗？答案： 不一定，还可能是基因重组或染色体变异 。考点 基因突变1 基 因突变机制2 基 因突变对肽链的影响(1)碱基对的替换 由于基因中脱氧核苷酸数量并未改变，则控制合成的肽链长度可能不会改变，但可导致 mRNA 中密码子发生变化，由于密码子的简并性，反映到肽链氨基酸种类上，可能发生变化，也可能不发生变化。 替换时，有可能会使 mRNA 上的终止密码子提前，从 而使肽链变短。(2)碱基对的增添和缺失由于密码子的阅读是连续的，由突变部位开始所控制合成的 mRNA 发生连锁改变，除可能导致肽链长度改变外，还会导致肽链中 氨基酸的序列改变。3 基 因突变对性状的影响(1)改变性状 原因：突变间接引起密码子改变，最终表现为蛋白质功能改变，改变生物性状。 实例：镰刀型细胞贫血症。(2)不改变性状，有下列四种情况： 一种氨基酸可以由多种密码子决定 (密码子的简并性 )，当突变后的 DNA 转录成的密码子仍然决 定同种氨基酸时，这种突变不会引起生物性状的改变。 突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变。 突变发生在非编码区或真核细胞基因编码区的内含子中。 某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的种类，但并不影响该蛋白质的功能。
