1、v Content学案 4 人类遗传病（一）v Content一、人类常见遗传病的类型1.人类遗传病的定义：由于 _改变而引起的人类疾病。2.人类遗传病的类型（ 1）单基因遗传病：指受 _等位基因控制的遗传病。（ 2）多基因遗传病：指受 _的等位基因控制的遗传病。 （ 3）染色体异常遗传病：包括 _和性染色体病。二、遗传病的监测和预防通过 _和 _等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。三、人类基因组计划与人体健康人类基因组计划是测定人类基因组的全部 _序列，共需测定 _条染色体。遗传物质一对两对以上常染色体病遗传咨询 产前诊断DNA 24v Conten
2、t学点一 人类常见遗传病的类型1.人类遗传病的概念和类型（ 1）概念：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。（ 2）类型：主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。2.单基因遗传病（ 1）概念：受一对等位基因控制的遗传病。说明 :单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，而不是一个基因。v Content（ 2）类型说明 :单基因遗传病的传递方式是按孟德尔的遗传规律传至后代的。v Content3.多基因遗传病（ 1）概念：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。（ 2）特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集（即：一个家族中不止一个成员患病
3、）。（ 3）实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病。如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年糖尿病等。4.染色体异常遗传病（ 1）概念：由于染色体异常而引起的遗传病。（ 2）类型 染色体结构变化引起的遗传病，如：猫叫综合征 人类第 5号染色体短臂缺失。 染色体数目变化引起的遗传病，可分为：a.常染色体遗传病： 21三体综合征等。b.性染色体遗传病：小睾丸症（ XXY）、先天性卵巢发育不全症（ XO）等。说明 :多基因遗传病不符合孟德尔的遗传规律。【 解析 】 本题考查人类遗传病的类型。 A、 B、 D三项都是单基因遗传病，其中抗维生素 D佝偻病是 X染色体上的显性遗传病，苯丙
4、酮尿症是常染色体上的隐性遗传病，多指症是常染色体上的显性遗传病。而猫叫综合征是染色体结构的变异引起的。【 例 1】 人类遗传病种类较多，发病率高。下列选项中，属于染色体异常遗传病的是（ ）A.抗维生素 D佝偻病 B.苯丙酮尿症C.猫叫综合征 D.多指症Cv Content1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构的改变可以导致遗传病C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响D【 解析 】 本题考查导致人类遗传病的原因。人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
5、， A、 B选项正确；由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承同一隐性致病基因的概率增加，所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合的概率大大增加， C选项正确；多基因遗传病往往表现为家族聚集现象，且易受环境的影响， D选项错误。学点二 遗传病的监测和预防1.遗传咨询（ 1）概念： 遗传咨询是由咨询医师和咨询对象就某种遗传病在家庭中的发生情况、发病原因、遗传方式、再发风险、诊断和防治上所面临的问题，进行一系列的交谈和讨论，使患者或其家属对该遗传病有全面的了解，选择最适当的对策。（ 2）步骤 对所询问的疾病作出正确诊断，以确定是否为遗传病，确定其遗传方式； 推算出后代的再发风险率； 向患者或家属提出防治对策或建
6、议。（ 3）意义： 及时确定遗传性疾病患者和携带者，并对其生育患病后代的发生风险率进行预测，商讨应该采取的预防措施，从而减少遗传病儿出生，降低遗传性疾病发生率。2.产前诊断（ 1）时间：胎儿出生前。（ 2）手段：羊水检查、 B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。（ 3）意义：在妊娠早期就可以将有严重遗传病或严重畸形的胎儿及时检查出来，避免这种胎儿的出生，是优生的重要措施之一。说明 :对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。【 解析 】 对遗传病进行检测可检测孕妇血细胞、绒毛细胞、羊水，也可检测胎儿基因型，而 B超可检查胎儿各器官的发育状况。【 例 2】 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可进行的检测手段是（ ） 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 绒毛细胞检查 基因诊断A. B.C. D.D
