1、第 2、 3节 染色体变异、人类遗传病类 型 特点 _ 染色体中某一片段及其 带 有的基因一起 丢 失 _ 染色体上增加了某个相同的片段 _ 染色体中某一片段位置 颠 倒 180 _ 两条非同源染色体 间 片段的移接一、染色体变异分类1 结 构的变异缺失重复倒位易位2.数目的变异个别染色体(1)个别染色体的变异：细胞内 _的增加或减少。如先天愚型是 21 号染色体有 3 条。(2)染色体组成倍地增加或减少：如三倍体无子西瓜。二、染色体数目变异的有关概念非同源1 染 色体组： 细胞中的一组 _染色体，它们在 _上各不相同，但携带着控制生物生长发育的全部遗传物质。形态和功能2 二 倍体受精卵 体细
2、胞(1)概念：由 _发育而来， _中含有两个染色体组的个体。(2)实例：几乎全部动物和大部分高等植物都为二倍体生物，如人、果蝇、玉米等。3 多倍体(1)概念：凡体细胞中含有三个或三个以上 _的个体。染色体组(2)实例：香蕉是三倍体，马铃薯是四倍体。(3)特点：茎秆粗壮，叶片、果实、种子较大、糖类与蛋白质等营养物质含量有所增加、发育迟缓，结实率低等。4 单 倍体本物种配子染色体数目(1)概念：体细胞中含有 _的个体。(2)实例：蜜蜂中的 雄蜂。(3)特点：植株弱小、而且高度不 育。1.染色体变异在光学显微镜下能观察到。 ( )2单倍体一定只有一个染色体组。 (3三组染色体组的多倍体个体可育。 (
3、 )遗传 方式 遗传 特点 实 例细胞核遗传常 隐 _遗传 ，子女患病机会均等 白化病、苯丙 酮 尿症、先天性 聋哑 、 镰 刀型 细 胞 贫 血症常 显 代代相 传 ，子女患病机会 _ 软 骨 发 育不全、并指、多指X 隐 隔代 遗传 ，交叉 遗传 ，患者男性 _于女性色盲、血友病X 显 代代相 传 ，交叉 遗传 ，患者女性 _于男性抗 VD 佝 偻 病Y 遗传 传 男不 传 女，只有 _患者 外耳道多毛症细 胞 质遗传 母病子女全病 线 粒体病三、人类遗传病单基因遗传病1 人 类遗传病的主要类型及特点(1) _：指受一对等位基因控制的遗传病 (注意不是单个基因控制 )，可分类如下：隔代均等
4、多多男性(2)多基因遗传病：指受 _控制的人类遗传病， 突出特点是 _。常见病例有原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。(3)染色体异常遗传病：指由染色体异常引起的遗传病，如 _引起的猫叫综合征，又如 _染色体数目异常引起的 21 三体综合征。两对以上的等位基因群体中发病率比较高染色体结构异常2 遗 传病的监测和预防传递方式防治对策(1)遗传咨询：调查家庭遗传史 分析遗传病的 _，如终止妊娠、产 推算后代的再发风险率 提出前诊断等。(2)产前诊断B 超检查 基因诊断羊水检查、 _、孕妇血细胞检查、 _。3 人 类的基因组研究24(22 XY)人体 DNA所携带 的全部遗传信息，实际需测量 _条染色体上的 DNA 的碱基序列即可 。遗传咨询 产前诊断结婚前要进行 _；怀孕后需要进行 _。类 型 原因 图 解 实 例缺失染色体在断裂后 丢 失某一个片段， 这 个片段上的基因也随之 丢 失猫叫 综 合征重复一条染色体的某一片段连 接到同源的另一条染色体上，使 这 条同源染色体多出相同的某一片段果 蝇 的棒状眼考点 染色体结构的变异类 型 原因 图 解 实 例倒位指染色体断裂后倒 转180后重新接合起来，造成 这 段染色体上基因位置 顺 序 颠 倒果 蝇 3 号染色体上猩 红眼桃色眼三角翅脉易位染色体断裂后在非同源染色体 间错误 接合，更换 了位置人慢性粒 细胞白血病续表
