1、5.3 人类遗传病教学目标：（1）举例说出人类遗传病的主要类型；（2）探讨人类遗传病的监测与预防；（3）关注人类基因组计划及其意义。教学重点：人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测与预防。教学难点：人类基因组计划的意义及其人体健康的关系。教学过程：引入：人类很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与基因有关。讨论 ： 人的胖瘦是由基因决定的吗？一、人类常见遗传病的类型人类遗传病概念： （一）单基因遗传病1、概念：指受一对等位基因控制的遗传病。2、分类：1）显性基因引起的 常染色体显性遗传病（并指、多指、软骨发育不全）X 染色
2、体显性遗传病（抗维生素 D 佝偻病）2）隐性基因引起的 常染色体隐性遗传病（苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑）X 染色体隐性遗传病（红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良）3）Y 染色体上的遗传病3、特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低（二）多基因遗传病1、概念：两对以上的等位基因控制的遗传病。2、特点：1）常表现出家族聚集现象2）起源于遗传物质，易受环境的影响3）在群体中发病率比较高3、病例：如原发性高血压、冠心病、无脑儿、唇裂、哮喘病和青少年型糖尿病（三）染色体异常遗传病1、概念：由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病2、分类：常染色体病：如 21 三体综合征（先天性愚型） ，猫叫综合
3、症性染色体病：性腺发育不良症3、特点：由于染色体的变异引起遗传物质较大改变，故此类遗传病症状严重，甚至胚胎时期就自然流产。二、遗传病的监测和预防对家庭成员进行 ，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病1、遗传咨询： 分析遗传病 ，判断类型（内容与步骤） 推算出后代的再发 向咨询对象提出防治对策和建议，如终止 、进行 羊水检查，B 超检查方法 孕妇血细胞检查2、产前诊断 绒毛细胞检查，基因诊断优点 及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿优生的重要措施之一三、人类基因组计划与人体健康1、人类基因组：人体 DNA 所携带的全部遗传信息。 2、人类基因组计划（Human Genome Project ）：
4、1990 年启动，测定人类基因组的全部 DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。实际需测量 24（22 条常染色体+XY）条染色体上的基因即可。测定结果表明：人类基因组由大约 31.6 亿个碱基对组成，已发现的基因约为 3.0-3.5 万（24 条染色体上） 。3、人类基因组的研究的意义1）对各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义2）对进一步了解基因表达的调控机制，细胞的生长、分化、个体的发育的机制及生物的进化等具有重要意义。3）推动生物高新技术的发展，产生巨大的经济效益。记忆节节清：1、单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。常显遗传病（并指、多指） X 显遗传病（抗维生素D 佝偻病）常隐
5、遗传病（苯丙酮尿症、白化病） X 隐遗传病（红绿色盲、血友病）2、多基因遗传病：两对以上的等位基因控制的遗传病。病例：如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病3、染色体异常遗传病：由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病常染色体病：如 21 三体综合征（先天性愚型） ，猫叫综合症 性染色体病：性腺发育不良症4、遗传病的监测和预防：产前诊断和遗传咨询5、人类基因组计划：测定人类基因组的全部 DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。实际需测量 24（22 条常染色体+XY）条染色体上的基因即可习题巩固：1. 连线题：指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A、常显（2）21 三体综合征
6、 B、常隐（3）抗维生素 D 佝偻病 C、X 显（4）多指 D、X 隐（5）红绿色盲 E、多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F、常染色体病（7）性腺发育不良 G、性染色体病2.下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（ ）A.并指症 B.唇裂 C. 21 三体综合症 D. 猫叫综合症3.多基因遗传病的特点是（ ）由多对基因控制 常表现家族聚集 易受环境因素影响 发病率低A. B. C. D. 4.“猫叫综合症”是人的第 5 号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型（ ）A.常染色体单基因遗传病 B.性染色体多基因遗传 C.常染色体数目变异疾病 D.常染色体结构变异疾病（2004 年陕西试题）5.下
7、列关于 21 三体综合症的叙述，错误的是（ ）A. 21 三体综合症是常染色体变异引起的遗传病B. 21 三体综合症患者智力低下，身体发育缓慢C. 21 三体综合症有叫先天性愚型或伸舌样痴呆D. 21 三体综合症体细胞比正常人体细胞少了一条 X 染色体6下列为性染色体异常遗传病的是( )A白化病 B苯丙酮尿症C21 三体综合征 D性腺发育不良症7某男孩患有 21 三体综合征，其原因是与卵细胞融合的精子中对号染色体是一对，请分析下列与精子形成相关的原因是( )A初级精母细胞中 21 号同源染色体没有分离B次级精母细胞中 21 号染色体着丝点不分裂C次级精母细胞中 21 号同源染色体没有联会D精原
8、细胞中 21 号染色体没有复制（多选）8.遗传咨询的内容包括（ ）A.分析遗传病的传递方式 B.推算后代再发风险C.向咨询对象提出防治对策 D.向社会公布咨询对象的遗传病类型9.下列关于人类基因组计划的叙述不正确的是（ ）A.人类基因组计划的目的是测定人类基因组全部 DNA 序列B.2003 年，人类基因组的测序任务已圆满完成C.HGP 表明基因之间确实存在人种的差异D.HGP 表明人的体细胞中约有基因 3.0-3.5 万个10人类遗传病中，抗维生素 D 性佝偻病是由 X 染色体上的显性基因控制的，甲家庭中丈夫患抗维素 D 性佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色
9、盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（ ）A男孩 男孩 B女孩 女孩C男孩 女孩 D女孩 男孩11下图表示血友病的遗传系谱，则 7 号的致病基因来自于（ ）A1 号 B2 号C3 号 D4 号12下图是某家庭的遗传图谱，该病不可能的遗传方式是（ ）A常染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传CX 染色体显性遗传 DX 染色体隐性遗传13下图为甲病（致病基因 A 或 a）和乙病（致病基因 B 或 b） 。两种遗传病的系谱图，已知 I2 无乙病病基因。请据图回答：（1）4 可能 的基因型是 。（2）1 产生的卵细胞可能的基因型是 （3）3 是纯合子的概率是 ，她与一正常男性结婚，所生子女中只患甲
10、病的几率是 。14.（2001 年上海卷）1990 年 10 月，国际人类基因组计划正式启动，以揭示生命和各种遗传现象的奥秘。下图中的 A、B 分别表示人类体细胞染色体组成。请回答问题：（1）从染色体形态和组成来看，表示女性的染色体是图 ，男性的染色体组成可以写成 。（2）染色体的化学成分主要是 。（3）血友病的致病基因位于 染色体上，请将该染色体在 A、B 图上用笔圈出。21 体三体综合征是图中 21 号染色体为 条所致。（4）建立人类基因组图谱需要分析 条染色体的 序列。5.3 答案：教学过程：一、通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病三大类二、身体检查、传递方式、风险率、妊娠、产前诊断课后习题1. （1）苯丙酮尿症 A、常显（2）21 三体综合征 B、常隐（3）抗维生素 D 佝偻病 C、X 显（4）多指 D、X 隐（5）红绿色盲 E、多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F、常染色体病（7）性腺发育不良 G、性染色体病2-6： ABDDD 7、A 8、ABC 9-12：DCBD13：（1）aaX BXB 或 aaXBXb （2）AX B、AX b、aX B、aX b (3) 1/6、7/2414： (1)B 、22AA+XY （44+XY ） (2)DNA、蛋白质(3)X(在图中画出 X，) （4）24 、碱基
