1、医学遗传学（ Medical Genetics）唐吟宇第 一 章绪 论一、 医学遗传学概论（一）定义简单讲： 医学遗传学是研究 人类疾病 与 遗传 关系的一门学科。具体讲：医学遗传学是遗传学与临床医学相 结合而形成的一门 边缘学科 ，是遗 传学知识在医学领域中的应用，可被视为遗传学的一个分支。 1、对象： 人类与遗传因素有关的疾病，即遗传病。2、内容 ：疾病的病因、形成机理、物质基础、 遗传方式、遗传规律、诊断、治疗、预防等。3、 范畴： 大量的研究表明医学遗传学不仅与生化、免疫、病理等 基础学科 有关，还不断渗透到各个 临床学科 。到目前为止，基本上各个临床学科都发现了与遗传有关的疾病。(二
2、）研究对象、内容、及范畴内科：高血压、糖尿病、先天性心脏病等。外科：多发畸形、多指、并指等。儿科：先天愚型、脆性 X综合征等。精神科：精神分裂症、抑郁症等。眼科：视网膜母细胞瘤等。耳鼻喉科：先天性聋哑等。皮肤科：白化病、着色性干皮病等。口腔科：唇裂、腭裂等 。（三）医学遗传学的分支学科总之，医学遗传学发展到今天已逐渐成为一门由 多个 分支学科构成的 综合性学科但它主要由 “人类细胞遗传学 ”和 “人类生化遗传 学 ”两大部分组成，它们是医学遗传学的两个重要分支学科，同时也被称为医学遗传学的两大支柱。1、 人类细胞遗传学从细胞学的角度即从染色体的结构和行为来研究遗传病的发病机理（ 1）研究人类染
3、色体的数目和结构畸变发生的机理及频率等；（ 2）研究人类染色体结构和数目畸变与疾病的关系。2、 人类生化遗传学从基因表达的角度来研究基因突变所致蛋白质或酶合成异常与遗传病的关系。（ 1）单基因遗传及其疾病（ 2）多基因遗传及其疾病（ 3）基因突变与分子病3、 其他分支学科分子遗传学、 群体遗传学 、 肿瘤遗传学、免疫遗传学、药物遗传学、遗传毒理学、发育遗传学、行为遗传学等。二 、 医学遗传学发展的特点1 、对遗传性状从简单的描述到复杂的实验阶段。2 、从个体水平 细胞水平 染色体水平 基因水平 （分子水平）。3 、一方面向微观的方向不断深入 分子遗传学 ； 另一方面向更宏观的方向发展 群体遗传学 。
