遗传代谢性疾病海南医学院儿科学教研室第一节概述遗传物质包括细胞中的染色体及其基因或 DNA， 染色体是细胞遗传物质的载体。人类细胞染色体数为 23对（ 46条）n遗传性疾病的分类：1、 染色体病 ：由染色体数目、形态或结构异常而引起的疾病；2、 单基因遗传病 ：一对主基因突变造成的疾病；3、 多基因遗传病 ：多对微效基因的累积效应及环境因素的共同作用。遗传方式：1、 常染色体显性遗传2、常染色体隐性遗传3、伴性遗传21-三体综合症21-三体综合症又称先天愚型或 Domn综合症（英国医生 Langdan Domn首先报道本病，故将此病称为 Domn综合症），是人类最常见的染色体病。n一、病因及发病概况 ：母龄高，卵子老化国外报道：母龄 35岁 , 新生儿发生率约为 1/300； 40岁约 1/100； 45岁可高达 1/50。我国上海： 1986年 122,047名 Domn综合症普查中，其患病率为 0.056%，约1/800。n二、发病机制：其发生主要是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时， 21号染色体发生不分离，使胚胎体细胞内存在一条额外的 21号染色体。n
