1、人民卫生出版社人民卫生出版社概述 定义： 遗传性疾病是指因受精卵中的遗传物质（染色体， DNA）异常或生殖细胞所携带的遗传信息异常所引起的子代的性状异常。分类1. 单基因遗传病 (分子病 )2. 多基因遗传病 染色体病 -染色体数目畸变，或染色体排列位置的异常 线粒体遗传病制作 :芦 起第十三章遗传代谢性疾病患儿的护理人民卫生出版社人民卫生出版社本章内容提要11第 二 节 21-三体综合征患儿的护理2第 三 节 苯丙酮尿症患儿的护理3第 一 节 遗传代谢性疾病概述2人民卫生出版社人民卫生出版社1 了解遗传代谢性疾病的定义了解遗传代谢性疾病的分类诊断和治疗第一节 遗传代谢性疾病概述本节学习要点2
2、3人民卫生出版社人民卫生出版社遗传性疾病概述定义遗传性疾病是指因受精卵中的遗传物质（染色体，DNA）异常或生殖细胞所携带的遗传信息异常所引起的子代的性状异常。4人民卫生出版社人民卫生出版社分 类1234单基因遗传病 (分子病 )多基因遗传病染色体病线粒体遗传病5人民卫生出版社人民卫生出版社诊断和治疗基因诊断是以 DNA和 RNA为诊断材料，应用分子生物学技术，通过检查基因的结构或表达来诊断遗传性疾病的方法和过程。基因治疗是指运用重组技术设法恢复或构建患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能而达到治疗疾病或赋予机体新的抗病功能的目的。6人民卫生出版社人民卫生出版社第二节 21-三体综合征本节学习要点1 掌握 21-三体综合征临床表现 掌握 21-三体综合征护理措施和健康教育 27人民卫生出版社人民卫生出版社21-三体综合征概述21-三体综合征又称先天愚型或 Down综合征 ，是人类最早发现且最常见的常染色体病。活产婴儿发病率约为 1:6001:800，发病率随孕母的年龄增加而增高。8人民卫生出版社人民卫生出版社病因和发病机制21-三体综合征病因母亲年龄病毒感染放射线、同位素有毒物质（农药）药物遗传因素发病机制亲代生殖细胞减数分裂或受精卵早期卵裂时 21号染色体不分离分为三型：标准型，易位型，嵌合型9人民卫生出版社人民卫生出版社发病机制10
