1、第十四章第十四章 遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预妇产科学妇产科学 妇产科学妇产科学 (第第 8版版 )配套课件配套课件“ 十二五十二五 ” 普通高等教育本科国家级规划教材普通高等教育本科国家级规划教材卫生部卫生部 “ 十二五十二五 ” 规划教材规划教材全国高等医药教材建设研究会全国高等医药教材建设研究会 “ 十二五十二五 ” 规划教材规划教材全国高等学校教材全国高等学校教材供基础、临床、预防、口腔医学类专业用供基础、临床、预防、口腔医学类专业用主编主编 谢幸谢幸 苟文丽苟文丽第十四章第十四章 遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预遗传咨询、产前筛查
2、、产前诊断与胎儿干预3第十四章第十四章 遗传咨询、产前筛查、产前诊断遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预与胎儿干预Genetic Counseling, Prenatal Screening , Prenatal Diagnosis & Fetal Intervention编者编者 李笑天（复旦大学）李笑天（复旦大学）第十四章第十四章 遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预4遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预 一级干预：一级干预： 婚前检查和婚前咨询 孕前检查和孕前咨询 叶酸和多种维生素干预 二级干预：二级干预：
3、 产前筛查 产前诊断 胎儿宫内治疗 终止妊娠 三级干预：三级干预： 新生儿筛查 畸形矫治第十四章第十四章 遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预5第一节第一节 遗传咨询遗传咨询Genetic Counseling 第十四章第十四章 遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预第十四章第十四章 遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预6遗传咨询目的：先证者和相关人员共同参与，让患者和家属了解病情及可能发生的情况，提供医学建议，让先证者做出正确的选择，从而达到优生优育的目的。第一节第一节 遗传
4、咨询遗传咨询第十四章第十四章 遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预7遗传方式 染色体疾病 单基因遗传病 多基因遗传病 体细胞遗传病 线粒体遗传病第一节第一节 遗传咨询遗传咨询第十四章第十四章 遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预8染色体疾病染色体疾病数目异常 整倍体 二倍体、三倍体等非整倍体 三体： 21三体、 18三体等单体： 45X等结构异常 缺失、易位、倒位、环形染色体等第一节第一节 遗传咨询遗传咨询第十四章第十四章 遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预921-三体综合征第一节第一节 遗传咨询遗传咨询第十四章第十四章 遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预10非整倍体发病示意图第一节第一节 遗传咨询遗传咨询
