1、第五节 人类染色体和染色体病 一、人类染色体标本的制备1、人类外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备采血 培养 秋水仙素处理 收集细胞 制片2、羊水细胞培养及染色体标本制备羊水 抽取 在 妊娠 1620 周， 对胎儿的染色体疾病产前诊断意义重大 。对象 ： 35岁以后分娩、曾生育过异常胎儿、反复流产、近亲结婚、患遗传病的妇女3、骨髓细胞染色体标本制备（白血病患者）二、 人类染色体与核型 （一） 、人体染色体数目、结构和形态 染色单体次缢痕短臂（ p）长臂（ q）随体主缢痕（初级缢痕）（二）、正常人类染色体核型（ Karyotype） 核型（ 染色体组 型 ） 分裂中期细胞的染色体数目、大小、形态等
2、特征就是该细胞的核型，也代表了一个个体、种、属的特征核型分析 将待测细胞的全部染色体按照 Denver体制配对、分组、排列，分析与正常核型是否一致意义 ：染色体 疾病检测、 物种亲缘关系和进化描述 ： 46， XX 46， XY图 6 1 人类染色体核型模式图（非显带染色体） 人类体细胞的正常核型（ Denver体制）组 染色体号 主要特征A组B组 C组D组E组F组G组 1 2 3近中着丝粒染色体中央着丝粒染色体 4 5 近中着丝粒染色体6 12 、 X 近中着丝粒染色体大小13 15 近端着丝粒染色体 、 有随体1617 18 近中着丝粒染色体 中央着丝粒染色体19 20 中央着丝粒染色体2
3、122 、 Y 近端着丝粒染色体 、 有随体 Y染色体略大、长臂平行伸展、无随体正常男性： 46， XY正常女性： 46， XX(三 )、染色体的显带技术 染色体特殊处理后再经过染色，可使染色体在其长轴上显示一条条明暗（深浅）交替、宽窄不同的 带 （ band） 显带染色体常见带型的类型和特点1、 Q带 ：用芥子喹吖因等荧光染料对标本进行染色，染色体显示出 亮度 、宽窄不一的荧光带纹2、 G带 ：用碱、胰酶等预处理后再用 Giemsa染色，可以显示出与 Q带相符的带纹， G带的深、浅带纹对应 Q带的亮、 暗 带纹3、 R带 （ 反带 ）：用盐溶液预处理后再用Giemsa染色，所显示的带与 G带的深、浅带纹正好相反。4、 C带 显示染色体着丝粒及其他部位的异染色质、 T带 显示染色体端粒、 N带 显示 NOR
