1、遗传性疾病安徽医科大学第一附属医院儿科21-三体综合征 （ Trisomy 21 Syndrome ）21-三体综合征又称为先天愚型，是最常见的常染色体疾病。英国医生 Langdon Down 首先描述，故称为 Down综合征（ Down sydrome）。 1959年，法国细胞遗传学家 Lejeune证实此病的病因是多了一个小的 G组染色体（后来确定为 21号），故此病又称为 21三体综合征。Lejeune的发现开创了医学遗传学的一个重要分支 临床细胞遗传学。【 发病率 】w 新生儿中 21三体综合征的发病率约为 1 800或 1.25，但男性患儿多于女性。母亲年龄是影响发病率的重要因素。根
2、据国外资料，如果一般人出生时的母亲年龄平均 28.2岁，则本病患儿母亲平均年龄为 34.4岁，如母龄20岁后为 1： 2000， 35岁后为 1： 300， 40岁后为 1： 100， 45岁后升至 1： 50。 【 临床表现 】w 一、生长发育迟缓 ： 患儿出生时体重和身长偏低，肌张力低下，以后体格发育、语言发育、动作发育均较同龄小儿落后。w 二、特殊面容 ： 为本病的特征性表现。表现为头颅小而圆，脸圆而扁平，鼻梁低平，眼裂小而向上外倾斜，眼距宽，嘴小唇厚，舌大外伸（伸舌样痴呆之名由此而来），耳小，耳位低，耳廓畸形。w 三、四肢表现 ： 由于软骨发育差，患者四肢较短，手宽而肥，通贯手，指短，
3、第 5指常内弯，短小或缺小指中节。21-三体综合征患儿特殊面容【 临床表现 】w 四、智力低下 （ mental retardation,MR）： 是本病最突出最严重的表现，但其程度在各患者不完全相同，智商通常在 2550之间，高于 50的很少。w 五、其他表现 ： 腹肌张力低下而膨胀，常有脐疝，约 1 2以上的患者有先天性心脏病如室间隔缺损、消化道的畸形如十二指肠的狭窄、巨结肠等。男性患者常有隐睾，女性患者通常无月经，基本无生育能力。易患各种感染、白血病等。【 实验室检查 】 w 一、 过氧化物岐化酶（ SOD 1） 活性可增高 50，该酶基因定位 21q22， 即具有基因剂量效应。此外，患
4、者对阿托品特别敏感，患者 乙酰胆碱缺陷 或许可以解释智力低下、应变力差、便秘等症状，而 免疫功能失调 ，如淋巴细胞和丙球蛋白减少则是患儿易感染的原因。 【 实验室检查 】w 二、染色体核型 分析 ： 可分为三型，各型的比例是： 标准型 最常见占 95 ，即 47， 21； 嵌合型 即 46 47， 21，占 1 2%； 易位型 占 3 4。w 标准型 全身体细胞均多一条 21号染色体，临床症状典型而且显著。由于 嵌合型 通常具有两个细胞系，其症状表现取决于异常细胞所占的比例，故差异很大，但一般较典型者为轻。如果三体细胞很少，则表现与正常人无异。 易位型 的核型有多种，最常见的是 Dq21q， 占全部易位型的 54.2%,其次是21qGq,占 40.9，其它易位型 5。一般说来，易位型的症状比标准型要轻些。 【 细胞遗传学 】w 1.标准型 的 21三体几乎都是新发生（ de novo） 的，与父母的核型无关，多是减数分裂时不分离的结果。不分离常发生在母方生殖细胞，约占病例数的 95，另 5见于父方，而且主要发生在第一次减数分裂。标准型 21三体只有极少一部分是遗传的，即母亲是本病患者。此外，不能排除某些表型正常的母亲实际是 21三体细胞较少的嵌合体，因而她们的子女有可能获得额外的 21号染色体。男性患者不能生育，没有遗传给下一代的问题。
