1、Chromosome aberration 西安医学院细胞与遗传学教研室上节内容回顾染色体数目畸变整倍性改变 非整倍性改变假二倍体亚二倍体嵌合体超二倍体三倍体四倍体染色体不分离 染色体丢失双雌受精 双雄受精 核内复制 核内有丝分裂Chromosome aberration 西安医学院细胞与遗传学教研室猫叫综合征Chromosome aberration 西安医学院细胞与遗传学教研室染色体结构畸变(chromosome rearrangement)Chromosome aberration 西安医学院细胞与遗传学教研室染色体结构畸变基础染色体结构畸变的基础是染色体发生染色体结构畸变的基础是染色体
2、发生 断裂断裂，然后是断裂片段的，然后是断裂片段的 异常重接异常重接 。1234567物理化学生物因素断裂原位重新接合1234567染色体恢复正常，不引起遗传学效应未能在原位重接染色体结构畸变1234567Chromosome aberration 西安医学院细胞与遗传学教研室根据人类细胞遗传学命名的国际体制（ ISCN）的规定，结构畸变有简式和详式两种：简式：如 46， XX(XY)， del (1) (q21)染色体结构畸变描述方法染色体总数 性染色体组成 畸变类型 变化染色体号 断裂点详式： 46， XX， del（ 1）（ pterq21 ：）Chromosome aberration
3、 西安医学院细胞与遗传学教研室常见的染色体结构畸变 1、缺失 (deletion, del)4、重复 (duplication,dup)3、易位 (translocation, t )2、倒位 (inversion,inv)5、环状染色体 (ring chromosome, r )6、等臂染色体 (isochromosome, i )7、双着丝粒染色体 (dicentric chr,dic)Chromosome aberration 西安医学院细胞与遗传学教研室1、缺失（ deletion, del）染色体片段的丢失，致使基因也随之丢失。包括：中间缺失、末端缺失。简式： 46, XX, del
4、 (4) (q13q25)中间缺失4q134q25Chromosome aberration 西安医学院细胞与遗传学教研室1、缺失（ deletion, del）末端缺失简式： 46, XX, del (4) (q27)4q27Chromosome aberration 西安医学院细胞与遗传学教研室 临床表现： 患儿在婴幼儿时期的哭声似小猫叫，喉部畸形、松弛，小头，鼻塌、低耳位、牙错位咬合，手足小，肾畸形，脑积水，肌张力亢进，智力严重低下 核型： 46, XX(XY),del(5)(p15)缺失引起 5p-综合征（猫叫综合征）Chromosome aberration 西安医学院细胞与遗传学教研室
