1、中山医学院 2010级 临床 8班 10390167 梁文病例讨论：近日，一名 2岁半 的 男孩 被送进广州市儿童医院儿科急诊室，孩子 全身皮肤 （包括手、脚、胸腹部、脖颈、背部等） 巩膜黄染 ， 精神萎靡，面色、嘴唇苍白 ，食欲减退， 排茶色小便 ，排便后 晕倒 。医生以 “急性溶血性贫血 ”立即收治住院。症状分析：茶色小便 血红蛋白尿全身皮肤、巩膜黄染 黄疸 红细胞 本身的内在缺陷或红细胞受外源性因素损伤 ,使红细胞遭到大量破坏 ,释放出大量的血红蛋白 ,致使血浆中非脂型胆红素含量增多 ,超过 肝细胞 的处理能力则出现 黄疸 。（溶血性黄疸）精神萎靡，面色、嘴唇苍白、晕倒 贫血症状可引起遗
2、传性溶血性贫血的一些疾病：一、遗传性球形红细胞增多症红细胞先天性膜缺陷引起的溶血性贫血中最常见的一种类型。因外周血中出现球形红细胞而得名，系 常染色体显性遗传 。 临床表现有 贫血、溶血性黄疸、脾大 ，感染可使病情加重，常伴胆石症。引起 血管外溶血，一般黄疸明显，无血红蛋白尿或症状较轻。二、 G6PD缺乏症（蚕豆病）X伴性不完全显性遗传，男性发病多于女性。多见于儿童。 由于 G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。 常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。 起病急剧，大多在进食新鲜蚕豆后 1 2天内发生溶血
3、，最短者只有 2小时，最长者可相隔 9天。如因吸入花粉而发病者，症状可在数分钟内出现。潜伏期的长短与症状的轻重无关。 本病的贫血程度和症状大多很严重。症状有全身不适、疲倦乏力、畏寒、发热、头晕、头痛、厌食、恶心、呕吐、腹痛等。 巩膜轻度 黄染 ，尿色如浓红茶或甚至如酱油 。 一般病例症状持续 2 6天。最重者出现面色极度苍白，全身衰竭，脉搏微弱而速，血压下降，神志迟钝或烦躁不安，少尿或闭尿等急性循环衰竭和 急性肾功能衰竭 的表现。三、地中海贫血地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿
4、命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。根据珠蛋白基因的缺失或点突变不同分为： 地中海贫血与 地中海贫血， 一般地贫呈慢性贫血，黄疸症状较轻，血红蛋白尿症状轻或无根据病史及实验室常规检查初步诊断，结合葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶活性检查以及基因诊断等手段确诊G6PD缺乏症（蚕豆病）回顾病史防治：预防一些诱发因素，比如对症治疗：输血、某些药物等，不同疾病有各自特殊的治疗手段同是 A型的父母为何会生出 B型小孩？A型血的糖链末端为 N-乙酰半乳糖； B型血为半乳糖； AB型两种糖基都有，O型血则缺少这两种糖基。糖基转移酶基因碱基突变或缺失导致酶活
5、性改变或丧失？ 血型变异ABO 血型存在众多亚型 , 其主要是经血型血清学试验 , 以抗原性弱为主要特征的多种表型。在我国 A 亚型较少见 ,AxB 亚型更为罕见。 AxB亚型血病人正常状态下，查出来可能就是 A型血，如果遇到疾病 (如白血病 )创伤 也就是说机体的抵抗力下降了，可能就有一些反应物质加强了 B抗原，表现为 B型血 人类 ABO 基因简介： 位于染色体 9q34. 1 34. 2 ,其基因产物是糖基转移酶 ,这些酶控制 ABO 血型抗原的生物合成。 A和 B 等位基因编码一 353 个氨基酸的蛋白质 ,由一个短 N端、一个疏水跨膜区、一个长 C 端催化区构成的 型转膜糖基转移酶。
6、目前已了解,大约有 100 多个糖基转移酶涉及到 ABO 血型抗原及它们变异型的构成。在 ABO抗原的生物合成中三个等位基因 ABO及 H控制着 A、 B抗原的形成。 ABO抗原的前体是 H抗原； A基因编码一种叫 N-乙酰半乳糖转移酶 的蛋白质（ A 酶），能把 H抗原转化成 A抗原； B基因编码一种叫 半乳糖转移酶 的蛋白质（ B酶），能把 H抗原转化成 B抗原； O基因不能编码有活性的酶，而只有 H抗原。参考文献： 罕见 B( A) 血型的分子遗传学研究 中国输血杂志 2012 年 1 月第 25 卷第 1 期 急性粒细胞白血病引起 ABO 血型抗原改变 1 例 河南诊断与治疗杂志 2003年第 17 卷第 2 期 Ax 亚型的分子生物学研究 中国输血杂志 2004 年 8 月第 17 卷第 4 期 ABO 血型基因研究进展 中国输血杂志 2006 年 2 月第 19 卷第 1 期 AxB 亚型患者误定 B 型 1 例分析 中国误诊学杂志 2011 年 5 月第 11卷第 15 期
