1、 和 地中海贫血的遗传筛查和产前诊断Genetic Screening and Prenatal Diagnosis for and thalassemia in Guangdong Meizhou 2006, December 07徐湘民南方医科大学，医学遗传学教研室南方医院产前诊断和遗传病 诊断 技术中心Southern Medical University Thalassemia地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一中国南方不同高发地区人群携带率 1 23%研究背景中国南方 和 地贫的人群携带率地区 携带率 (%) 地贫 地贫广东 8.53 2.54广西 14.95 6.78四川 1.9
2、2 2.18贵州 4.72台湾 4.20 1.10香港 5.02 3.41珠海韶关广州 汕头湛江广东省五个地区地中海贫血遗传流行病学调查西南东北中Journal of Clinical Pathology, 2004; 57(5):517-22. 遗传变异 Allele 数 % 地贫染色体 478 8.53(-SEA) Deletion 232 4.14 (-3.7) Deletion 174 3.10(-4.2) Deletion 53 0.95(-CS) Mutation 10 0.18(-THAI) Deletion 2 0.04(-QS) Mutation 2 0.04(-11.1)
3、Deletion 1 0.022CD118(+TCA) 1 0.02-gene deletion 1 0.02Undetermined 2 0.04广东省人群中 地贫的携带者频率遗传变异 Allele 数 %地贫染色体 198 2.54Deletion of CTTT at codons 41-42 72 0.92CT at position 654 in IVS2 48 0.62AG at nucleotide -28 33 0.42GA at codon 26 10 0.13AT at codon 17 8 0.09Insertion of A at codons 71-72 7 0.09
4、GT at codon 43 7 0.09AG at nucleotide -29 4 0.05Insertion of A at codons 27-28 4 0.05-gene deletion 1 0.01Undetermined 3 0.06广东省人群中 地贫的携带者频率广东省年高风险妊娠预测数据 （ 95%CI） 重型 或中间型 地贫： 645 （ 480， 835） Barts 胎儿水肿综合征： 1714 （ 1498， 1945） 血红蛋白（ Hb） H 病： 1677 （ 1467， 1901）排序 出生缺陷分析 例数 发生频率 (/10,0 00)1 先天性心脏病 260 1
5、9.662 重型 地贫 208 15.733 多指 200 15.124 肢体短缩 111 8.395 唇裂 / 腭裂 109 8.24广州市主要出生缺陷的发生率 (1998-2001) 地贫纯合子：致死性出生缺陷重型 地贫 :胎儿水肿综合征 早产死胎或出生前后死亡 可导致严重产科并发症 无理想治疗方法重型 地贫 出生后 1年内发病 多于未成年前因严重贫血而夭折 输血和去铁治疗可维持 ,代价昂贵研究地中海贫血的意义 重症地贫患儿的出生是世界公认的公共卫生问题 通过产前诊断阻止重症患儿出生是首选预防措施 WHO优先推荐在发展中国家实施预防的遗传性疾病 预防地贫是中国南方高发区减少出生缺陷的战略需求研究背景
