1、第十八章 单基因病知识结构简图红绿色盲， Duchenne型肌营养不良症，血友病苯丙酮尿症 旁路代谢产物堆积半乳糖血症 中间代谢产物堆积单基因病遗传方式常染色体性染色体显性遗传：完全，不完全 隐性遗传：近亲结婚，再发风险估算X伴性显性遗传 :交叉遗传多指，软骨发育不全， Huntington半乳糖血症，白化病，苯丙酮尿症 X伴性隐性遗传：交叉遗传Y伴性遗传：全男遗传维生素 D佝偻病 单基因病分子病先天代谢性遗传病血红蛋白病：异常血红蛋白病，地中海贫血先天性甲减 代谢终产物缺乏3概 论1、等位基因：位于同源染色体上相同位点的一对基因，共同影响一种相对性状的形成2、 显性基因 ：在杂合子状态下表现
2、出特征的基因，用大写字母表示（ A）3、 隐性基因 ：在杂合子状态下不表现特征的基因，用小写字母表示（ a）4、纯合子：带有两个相同等位基因的个体（ AA， aa）5、杂合子：带有两个不同等位基因的个体（ Aa）6、性状：生物体的形态特征和生理特性7、显性性状：在杂合子状态下表现出的性状。8、隐性性状：在杂合子状态下不表现的性状。9、基因型：与表现型有关的基因组成为基因型。10、表现型：表现出来的形态特征 和生理特性等，是基因型和环境相互作用的结果。67第一节 单基因遗传病遗传方式8什么是单基因病？9单基因病由 一对等位基因突变 所导致的遗传疾病称为单基因病，通常按孟德尔遗传律传递至后代 ,呈现特征性家系传递格局。目前发现的单基因病有 12000多种，并且以每年新增 10-50种的速度递增。 系谱 （ pedigree） 从 先证者 (proband)入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解
