1、l产前筛查产前筛查指通过经济，简便和无创伤的检测方法，指通过经济，简便和无创伤的检测方法，从孕妇人群中发现怀某些从孕妇人群中发现怀某些 先天缺陷胎儿先天缺陷胎儿 的的高风险患者，以便进一步采取措施高风险患者，以便进一步采取措施 产产前诊断，前诊断， 从而最大限度地减少异常胎儿的出生。产前诊断高危人群产前筛查畸形终止继续妊娠l产前咨询产前咨询是针对各种高危因素，评估本次妊娠发生 出生缺陷的 风险风险 ，对父母进行解释，并根据不同的适应症，进行产前诊断，解释产前诊断的结果以及可能的妊娠结局。产前诊断高高危危人人群群产前咨询产前咨询阻断畸形阻断畸形儿出生儿出生继 续续 妊娠估计风险解释背景出生缺陷已
2、成为公共卫生问题我国出生缺陷总发生率高，疾病负担重每年出生的缺陷儿约 100万，其中遗传因素占 25%经济负担：神经管畸形 2亿；唐氏综合征 20亿先心 病 130亿l产前筛查的必要性 ：发病率高，我国每年约发病率高，我国每年约 2000万万 出生缺陷儿出生出生缺陷儿出生，其中出生的，其中出生的 Down s儿为儿为 2万万 。单以孕妇年龄单以孕妇年龄 35岁为筛查的切割值，检出率只岁为筛查的切割值，检出率只有有 30% 31%。 2003年中国出生缺陷监测中心统计资料显示 85%的 DS患儿发生于 35岁以下人群。常用的产前诊断方法为创伤性，有风险，费用高常用的产前诊断方法为创伤性，有风险，
3、费用高生化筛查技术条件已基本成熟。生化筛查技术条件已基本成熟。血清标记物血清标记物1、 PAPP-A（ 妊娠相关蛋白妊娠相关蛋白 A）2、 AFP（ 甲胎蛋白）甲胎蛋白） 3、 F- hCG（ 绒毛膜促性腺激素）绒毛膜促性腺激素）4、 E3 （ 游离雌三醇）游离雌三醇）5、 抑制素抑制素 A（ Inhibin A）6、 血清标记物血清标记物 AFP主要在胎儿卵黄囊、肝脏和胃肠道合成。主要在胎儿卵黄囊、肝脏和胃肠道合成。通过胎盘转运、羊膜以及胎儿尿液进入母体血通过胎盘转运、羊膜以及胎儿尿液进入母体血循环和羊水中。循环和羊水中。 正常情况下，妊娠正常情况下，妊娠 16周时母血清周时母血清 AFP浓
4、度可达浓度可达25ng/ml，以后每周以，以后每周以 15%的速度递增的速度递增至妊娠至妊娠 30周达高峰。周达高峰。 32周以后逐渐降低。周以后逐渐降低。 DS时母血清时母血清 AFP降低。比正常平均水平低降低。比正常平均水平低 20%。血清标记物血清标记物 HCG是胎盘绒毛合体滋养细胞产生的一种糖蛋是胎盘绒毛合体滋养细胞产生的一种糖蛋白激素白激素 ,由由 和和 两种亚基以非共价键结合而成。两种亚基以非共价键结合而成。孕中期血孕中期血 hCG呈呈 双峰双峰 曲线分泌。曲线分泌。 第一峰第一峰 :妊娠妊娠 80天左右天左右 ,100天后逐渐下降天后逐渐下降 ,180天天后降至最低后降至最低 , 第二峰第二峰 :妊娠妊娠 260天后天后 ,孕足月时稍下降。孕足月时稍下降。血清标记物血清标记物 HCG升高的原因升高的原因DS 2.5MOM胎盘功能不良，胎盘缺血胎盘功能不良，胎盘缺血IUGR、妊娠高血压疾病、早产、妊娠高血压疾病、早产三体畸形三体畸形 0.25MOM（ 18三体、三体、 13三体）三体）
