1、 单单 基基 因因 遗遗 传传 病病本章节重点本章节重点v 单基因病的概念单基因病的概念v 系谱常用符号系谱常用符号v 各种单基因病的系谱特征各种单基因病的系谱特征v AD各种类型的特征各种类型的特征v 影响单基因病发病风险的几个因素影响单基因病发病风险的几个因素v 单基因病发病风险的估计单基因病发病风险的估计如果一种遗传病的发病仅仅涉及到一对基如果一种遗传病的发病仅仅涉及到一对基因，这个基因称为因，这个基因称为 主基因主基因 (major gene)，其导，其导致的疾病称为致的疾病称为 单基因病单基因病 。单基因病单基因病 ： 由致病主基因引起的遗传病。由致病主基因引起的遗传病。单基因病单基
2、因病l 基因座（基因座（ Locus ） :指一条染色体上的特定位置，每个指一条染色体上的特定位置，每个遗传基因座上存在有特定的基因遗传基因座上存在有特定的基因 .l 等位基因（等位基因（ Alleles ） : 在同源染色体的同一基因座上的的在同源染色体的同一基因座上的的基因基因 .复等位基因（复等位基因（ MultipleAlleles ） :在群体中当一个基因座上的等位基在群体中当一个基因座上的等位基因数目有三个或三个以上时就称为因数目有三个或三个以上时就称为复等位基因复等位基因 .IAIBi第一节第一节 单基因遗传的基本概念和研究方法单基因遗传的基本概念和研究方法 基本概念基本概念l
3、纯合性 /子： 如果在同一个基因座上两个等位基因是相同的，称为纯合性（Homozygous），这样的个体称为纯合子（Homozygotes）l 杂合性 /子 ：如果在同一个基因座上两个等位基因是不同的，称为杂合性（Heterozygous），这样的个体称为杂合子（Heterozygote）l 显性（显性（ dominant）：）：等位基因杂合状态下可等位基因杂合状态下可决定性状的决定性状的 基因基因 为显性基为显性基因，所决定的性状为显性因，所决定的性状为显性性状。性状。l 隐性（隐性（ recessive）等位基因杂合状态下不决等位基因杂合状态下不决定性状的基因为隐性基因定性状的基因为隐性基
4、因，这一基因决定的性状是，这一基因决定的性状是隐性的，基因为纯合子时隐性的，基因为纯合子时 才表现出性状。才表现出性状。显性显性 隐性隐性第一节第一节 单基因遗传的基本概念和研究方法单基因遗传的基本概念和研究方法 研究方法研究方法系谱分析系谱分析 (pedigree analysis)： 对具有某个性状的家系成员的对具有某个性状的家系成员的性状分布进行观察分析。通过对性状在家系后代的性状分布进行观察分析。通过对性状在家系后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率。家系成员传递的概率。 大多数孟德尔性状的遗传方式是通过观察家系形式表达l 先证者（先证者（ Proband ） :家系中第一个被确诊的患家系中第一个被确诊的患者。者。系谱常见符号系谱常见符号常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病常染色体显性常染色体显性 (autosomal dominance， AD)遗传病遗传病 ：致病基因位于常染色体上，在与正常的等位基因形致病基因位于常染色体上，在与正常的等位基因形成成 杂杂 合子合子 时时 可可 导导 致个体致个体 发发 病，即致病基因决定的是病，即致病基因决定的是 显显性性状。性性状。 第二节第二节 单基因遗传病的基本遗传方式单基因遗传病的基本遗传方式
