1、遗传病特点l 遗传性l 家族性 l 先天性 l 终生性 l 发病率高 由于基因突变导致人体结构或功能异常所引起由于基因突变导致人体结构或功能异常所引起的疾病叫的疾病叫 基因病。基因病。单基因病单基因病基因病基因病多基因病多基因病先天性心脏病、原发性高血压、糖尿病、哮喘、精神分裂症、唇腭裂、无脑儿畸形、消化性溃疡、先天性畸形足、肺结核、重症肌无力、原发性癫痫、痛风、萎缩性鼻炎、低及中度近视、牛皮癣、类风湿性关节炎、斜视、躁狂抑郁性精神病等。l 单基因遗传病又称单基因遗传病又称 单基因病单基因病 ( monogenic disease)， 指由一对等位基指由一对等位基因控制而发生的疾病，它的遗传遵
2、循孟因控制而发生的疾病，它的遗传遵循孟德尔规律，所以又称孟德尔遗传病。德尔规律，所以又称孟德尔遗传病。l 单基因病的确认要靠系谱分析。单基因病的确认要靠系谱分析。 系谱系谱(pedigree)是指从是指从 先症者先症者 入手，追溯调入手，追溯调查其家系所有的亲属关系，以某种遗传查其家系所有的亲属关系，以某种遗传病或性状为依据，按一定格式绘制成的病或性状为依据，按一定格式绘制成的图解。图解。绘制系谱时要用国际上通用的格式和符号绘制系谱时要用国际上通用的格式和符号来代表该家系各个成员的情况和关系来代表该家系各个成员的情况和关系按致病基因是位于常染色体还是性染色按致病基因是位于常染色体还是性染色体基
3、因作用性质是显性还是隐性，将单基因体基因作用性质是显性还是隐性，将单基因病分为病分为 5种遗传方式种遗传方式 : 常染色体显性遗传病（常染色体显性遗传病（ autosomal dominant disease， AD)常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病 (autosomal recessive disease， AR)X连锁显性遗传病连锁显性遗传病 (X-linked dominant disease， XD)X连锁隐性遗传病连锁隐性遗传病 (X-linked recessive disease， XR)Y连锁遗传病连锁遗传病 (Y-linked inheritance， YL)常染色体显性
4、遗传病常染色体显性遗传病致病基因位于常染色体上，遗传方式呈显性，致病基因位于常染色体上，遗传方式呈显性，这类遗传病称这类遗传病称 常染色体显性遗传（常染色体显性遗传（ autosomal dominant disease， AD)病。病。人类有许多性状呈常染色体显性遗传，如有耳人类有许多性状呈常染色体显性遗传，如有耳垂对无耳垂为显性、雀斑对非雀斑为显性等，而在垂对无耳垂为显性、雀斑对非雀斑为显性等，而在人类疾病中也有许多遗传病是按人类疾病中也有许多遗传病是按 AD遗传的，如遗传的，如 短指短指（趾）症、软骨发育不全等（趾）症、软骨发育不全等 都是常见的都是常见的 AD遗传遗传病。病。在遗传学研究中一般用大写字母 A代表显性基因，小写 a 代表相应的等位隐性基因，那么杂合体（ A a） 应表现出显性性状。但由于内外环境的复杂影响，杂合体可出现不同的表型。因此AD遗传又可分为以下几种不同的遗传方式：一、 完全显性二、 不完全显性三、 共显性四、 不规则显性五、 延迟显性六、 从性显性
