1、第九章 线粒体疾病的遗传 Inheritance of Mitochondrail Diseases线粒体的功能n 是细胞有氧呼吸的基地和供能的场所，供应细胞生命活动 95% 的能量n 线粒体的主要功能是把氧化各种底物产生的自由能转化为可被细胞直接利用的形式 ATPn 细胞氧化（细胞呼吸）n 无氧酵解： 1分子葡萄糖 2ATP 线粒体有氧呼吸： 1分子葡萄糖 3638ATP 细胞氧化（细胞呼吸）的过程 燃料分解（胞质中） 乙酰CoA生成 三羧酸循环 (线粒体基质 ) 电子传递和氧化磷酸化 (内膜上 )生成 ATP第一节 线粒体遗传病的传递和规律 一、复制具半自主性线粒体内含有 DNA分子，被称
2、为人类第 25号染色体，是细胞核以外含有遗传信息和表达系统的细胞器，其遗传特点表现为非孟德尔遗传方式，又称核外遗传。nDNA和 mtDNA的比较 二、所用遗传密码与通用密码不同核 DNA与 mtDNA密码子 差异密码子 核 DNA mtDNAUGA 终止 色氨酸AGA, AGG 精氨酸 终止AUA 异亮氨酸 甲硫氨酸AAA 赖氨酸 天冬酰胺CUU,CUC,CUA CUG 亮氨酸 苏氨酸三、母系遗传在精卵结合时，受精卵中的线粒体 DNA几乎全都来自于卵子，来源于精子的 mtDNA对表型无明显作用，这种双亲信息的不等量表现决定了线粒体遗传病的传递方式不符合孟德尔遗传，而是表现为母系遗传（maternal inheritance），即母亲将 mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其 mtDNA传递给下一代。
