1、第三章人类基因组学Human Genomics产生背景及概念背 景1986年 Dulbecco R等提出人类基因组计划（ HGP），随着 HGP的提出和实施，产生的基因组学。概 念 以分子生物学技术、计算机技术和信息网络技术为研究手段， 以生物体内全部基因为研究对象， 在全基因背景下和整体水平上探索生命活动的内在规律及其内外环境影响机制的科学。 2001年 2月中旬， Nature 与 Science分别发表了人类基因组工作框架图 ,报告人类基因组共有 30 亿个碱基对 , 预测编码基因 31,000个 ,比最初预测的 10 万个编码基因数大大减少。 2003年人类基因组计划宣布，人类基因组序
2、列图绘制成功，人类基因组计划的所有目标全部实现第 一 节人类基因组和基因组学基因组 (genome)是德国遗传学家 H. Winkler在 1920年将 gene（基因）和 chromosome(染色体 )两个词缩合而创造的一个新词，意思是指染色体上的全部基因。几十年来，随着分子生物学的发展，其含义扩展为在个体水平代表一个个体所有遗传性状的总和，在细胞水平代表一个细胞所有不同染色体（单倍体）的总和，在分子水平代表一个物种所有 DNA分子的总和。 基因组学概念及范畴基因组 (genome) 泛指一个有生命体、病毒或细胞器的全部遗传物质；在真核生物，基因组是指一套染色体（单倍体） DNA。 基因组
3、学 (genomics) 就是发展和应用 DNA制图、测序新技术以及计算机程序，分析生命体（包括人类）全部基因组结构及功能的科学。基因组学包括 3个不同的亚领域结构基因组学 (structural genomics) 功能基因组学 (functional genomics)比较基因组学 (comparative genomics) 基因组学概念结构基因组学结构基因组学 (structural genomics)是通过人类基因组计划 (Human Genome Project, HGP) 的实施来完成的。HGP的内容就是制作高分辨率的人类遗传图和物理图，最终完成人类和其它重要模式生物全部基因组 DNA序列测定，因此 HGP属于结构基因组学范畴。第 二 节人类基因组计划
