1、v 遗传病的诊断 和咨询v 在你的工作当中，是否遇到过有可能是遗传病的患者呢？v你是根据什么来判断他是或不是遗传病的患者呢？v这就要用到遗传病诊断的知识。一 、遗传病的诊断遗传病的确诊是开展遗传咨询和防治工作的基础。遗传病诊断方法有 普遍性诊断原则，又有遗传学的特殊诊断手段 。普遍性诊断原则是与诊断一般疾病相同的方法，即通过对病史、症状、体征、实验室检查和其他诊断技术所获得的资料进行归纳分析，同时排除拟诊疾病，然后确立诊断。但由于遗传病种类繁多，特殊的病因分子基础，以及不同的遗传病存在许多相似的症状和体征，故除一般诊断方法外，尚需辅以遗传学的特殊诊断手段，如染色体和性染色体检查、肤纹分析、携带
2、者的检出等。此外，近年来发展起来的产前诊断技术对遗传病诊断、遗传咨询和防治工作都极为重要。 对于任何疾病来说，明确诊断是疾病防治的第一部，遗传病也不例外。遗传病的诊断包括：临症诊断、症状前诊断以及产前诊断。 （ 1） 临症诊断 （ symptomatic diagnosis）：是指遗传病出现临床症状后所作的诊断。诊断方法除常规的病史、症状、体征外，又依赖于遗传病的特殊诊断方法，包括系谱分析、染色体分析（核型分析及分带分析）、酶与蛋白质的生化分析以及 DNA分析等（ 2） 症状前诊断 （ presymptomatic diagnosis）： 是指临床症状出现前所作的诊断。主要用于某些发病年龄延迟
3、的遗传病。诊断方法主要包括家系调查和系谱分析以及各种临床检查和实验室检查，但目前能 明确诊断的方法只有 DNA检查 。 （ 3）产前诊断 （ prenatal diagnosis）： 即出生前诊断。由于目前大多数遗传病尚无有效的治疗方法，因此在患儿出生前作出明确诊断，必要时进行人工流产或引产以终止妊娠，避免患儿出生。这对于降低遗传病的发病率，提高人口素质具有重要的意义。 二 、 遗传病的诊断的调查和检查方法 ：1、遗传病调查：a.群体调查： 如果群体发病率与患者亲属中的发病率有显著差异，则说明发病与遗传有关。 b.孪生儿调查： 比较同卵双生与异卵双生儿中的发病情况，如果前者显著高于后者，则说明
4、该病与遗传有关。 c.家系调查： 通过调查患者家族成员中同一疾病发生率，并可通过分析家谱，了解其遗传方式。 2、个体检查：a.观察临床表现 ：遗传病往往些特殊的临床表现，如色素异常、角化异常光敏性皮损，伴有多系统的异常等。 b.生化检查： 生化检查是诊断人类遗传性生化疾病的必要手段。很多先天性代谢缺陷病中的某些酶功能障碍会使相应代谢产物发生变化。如苯酮尿症和弥漫性躯体血管角化症等。后者是由于 - 单乳糖苷酶基因突变，使患者缺乏相应的酶，从而引起脂质代谢紊乱，糖磷脂沉积在皮肤和内脏小血管，引起临床症状。 c.染色体检查： 染色体检查可发现各种染色体畸变，是诊断染色体病的必要条件。 d.组织细胞培养 ：取患者的组织或细胞，在体外培养增殖后，分析其染色体或测定其酶活性及代谢产物等，也是辅助诊断遗传病的有效方法。 v 系统、完整系统、完整（一）系谱分析（一）系谱分析v 去伪存真去伪存真v 新的基因突变新的基因突变系谱分析可以有效地记录遗传病的家族史，确系谱分析可以有效地记录遗传病的家族史，确定遗传病的遗传方式，还能用于遗传咨询中个体患定遗传病的遗传方式，还能用于遗传咨询中个体患病风险的计算和基因定位中的连锁分析。病风险的计算和基因定位中的连锁分析。
