1、产前诊断面临的问题与挑战上海市第一妇婴保健院段涛为什么要做产前诊断？1.发生率比较高：出生缺陷的自然发生率为 3 4，比较严重的出生缺陷在 1以下，其中危及生命和严重影响生活质量的常见畸形有各种类型的心脏畸形、神经管畸形（包括像无脑儿、脊柱裂等）、四肢的畸形、以及严重影响智力并合并畸形的的染色体异常等。例如 21三体综合征的发生率为 1/750，负担一个 21三体综合征的费用为 25万元。上海的出生缺陷发生情况Figure 2. Incidence of birth defects in Shanghai.为什么要做产前诊断 ?2. 法律要求 :“ 产前诊断技术管理办法 ”第四章 第二十条孕妇
2、有下列情形之一的，经治医师应当建议其进产前诊断：1.羊水过多或过少的 ;2.胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的 ;3.孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的 ;4.有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；5.年龄超过 35周岁的。为什么要做产前诊断 ?3.法律诉讼日益增加 :4.病人的医学知识水平不断提高 :信息的不对称常规产前诊断的内容 1.遗传咨询 2.生化筛查 3.染色体检查 :细胞遗传与分子遗传 4.免疫检查 :TORCH 5.超声检查遗传咨询遗传咨询是对遗传病患者或有患遗传病风险的亲属，就此病的转归、发病或遗传的概率及其预防或缓解的方法提供意见的过程。遗传病的遗传方式一般分为：1.染色体病：由染色体数目和结构异常所引起的疾病。又分常染色体病、性染色体病和携带者。常见的异常有 21三体， 18三体， 13三体综合征， 47XXY， 45XO 遗传咨询2.单基因遗传病：主要受一对基因所控制，其遗传方式亦称孟德尔式遗传。这种遗传病又分常染色体显性或隐性遗传、 X连锁显性或隐性遗传、 Y连锁遗传。1）常染色体显性遗传：常见有马凡综合征、家族性多囊肾、多指（趾）畸形、软骨发育不全、成骨不全。遗传咨询2）常染色体隐性遗传：常见的有白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、肝豆状核变性、糖元累积病、粘多糖增多症 型等绝大多数先天性代谢异常疾病。
