1、第五章 单基因遗传病2012年 5月遗传病 遗传因素作为唯一或主要病因的疾病。n 垂直传播n 数量分布有规律（家族性）n 先天性n 终身性显（隐）性基因显（隐）性基因 ： 控制显（隐）性性状的基因（ A）（a） ,显、隐性基因同时存在时显性基因起作用。等位基因表型和基因型： 可观察到的性状称为表型，控制这个性状的基因（如Aa）称为基因型。等位基因： 位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的不同形态的基因。 纯（杂）合体纯（杂）合体 ： 等位基因中两个基因相 （不）（不） 同，如 AA、 aa (Aa)。显（隐）性性状显（隐）性性状 ： 相对性状中能 （不）（不） 在杂合体中表达出来的性状。
2、n 单基因遗传 :由一对等位基因控制的遗传性状。单基因遗传病（ single-gene disorder,monogenic disorder）由一对等位基因控制而引起的遗传病称为单基因遗传病，其传递遵循孟德尔遗传律。 人类单基因遗传病的主要遗传方式n 常染色体遗传n X连锁遗传n Y连锁遗传常染色体显性遗传（常染色体显性遗传（ AD）常染色体隐性遗传（常染色体隐性遗传（ AR）X连锁显性遗传（连锁显性遗传（ XD）X连锁隐性遗传（连锁隐性遗传（ XR）研究方法系谱： 从先证者入手，追溯调查其所有家族成员的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。n 系谱应包括家族的正常成员n 需综合多个家族的系谱作综合分析n 系谱分析步骤A、绘制系谱B、找出患者分布情况C、分析患者的性别比例D、判断遗传方式E、分析各成员的基因型OMIM 在 线人类孟德尔遗传http:/www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim
